LINKS: Estruturação escalável e sem alinhamento de genomas em rascunho com leituras longas

FONTE: Devido à complexidade do problema de montagem, ainda não temos sequências genômicas completas. A dificuldade em montar leituras em genomas finalizados é exacerbada por repetições de sequência e pela incapacidade de leituras curtas de capturar informação genômica suficiente para resolver essas regiões problemáticas. Nesse sentido, tecnologias de leitura longa, estabelecidas e emergentes, mostram grande promessa, mas suas atuais taxas de erro mais altas geralmente requerem correção de base computacional e/ou pré-processamento bioinformático adicional antes de serem valiosas. RESULTADOS: Apresentamos o LINKS, o algoritmo Long Interval Nucleotide K-mer Scaffolder, um método que utiliza as propriedades de sequência de dados de sequência de nanoporo e outros dados de sequência contendo erros, para estruturar montagens genômicas de alta qualidade, sem a necessidade de alinhamento de leitura ou correção de base. Aqui, mostramos como a contiguidade de uma montagem do genoma Escherichia coli K-12 ABySS pode ser aumentada em mais de cinco vezes pelo uso de leituras longas da Oxford Nanopore Technologies Ltd. em versão beta e como o LINKS aproveita informações de longo alcance em leituras de nanoporo de Saccharomyces cerevisiae W303 para produzir montagens cuja contiguidade e correção resultantes são equivalentes ou superiores às de aplicações concorrentes. Também apresentamos a reestruturação da colossal montagem provisória de abeto branco (Picea glauca) (PG29, 20 Gbp) e demonstramos como o LINKS se adapta a genomas maiores. CONCLUSÕES: Este estudo destaca a utilidade atual das leituras de nanoporo para a estruturação de genomas, apesar de suas limitações atuais, que se espera que diminuam à medida que a tecnologia de sequenciamento de nanoporo avança. Esperamos que o LINKS tenha ampla utilidade em aproveitar o potencial das leituras longas na conexão de sequências de alta qualidade de rascunhos de montagem de genoma pequenos e grandes.