Mutações e SNPs do TP53 como fatores prognósticos e preditivos em pacientes com câncer de mama (Revisão)

O gene TP53 (proteína tumoral 53) é um gene supressor de tumor que codifica a proteína tumoral p53. A proteína tumoral p53 regula a expressão de genes-alvo em resposta ao estresse celular. Além disso, o p53 participa da regulação dos pontos de checagem do ciclo celular, reparo do DNA e apoptose. Mutações no gene TP53 estão associadas a numerosos tipos de câncer humano, incluindo câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais e carcinomas corticais adrenais. No câncer de mama, as mutações do TP53 são um fator prognóstico negativo. Tumores com mutações do TP53 têm maior probabilidade de serem agressivos (câncer de mama triplo-negativo ou positivo para o receptor 2 do fator de crescimento epidermal humano), e resistentes à quimioterapia e radioterapia. Além de uma bem conhecida mutação no TP53, um número de polimorfismos de nucleotídeo único foi identificado e avaliado sistematicamente em populações humanas. No presente artigo, o papel das mutações e polimorfismos do TP53 na prática clínica e no tratamento do câncer de mama foi descrito. Além disso, os dados existentes sobre polimorfismos do TP53 no câncer de mama como fatores prognósticos e preditivos foram resumidos. Uma busca na literatura sobre esses tópicos foi realizada através do PubMed e dos resumos dos principais congressos de câncer nos últimos anos.