Primeiro bebê nascido no Brasil após diagnóstico simultâneo por meio de PGT-A não invasivo e convencional

O teste genético pré-implantacional não invasivo para aneuploidias (niPGT-A), que visa avaliar o DNA embrionário livre em meios de cultura gastos, é promissor, especialmente porque pode superar as taxas diminuídas de implantação causadas pelo desempenho inadequado da biópsia do trofectoderma (TE). Nosso centro faz parte do maior estudo até hoje que avalia a concordância entre PGT-A convencional e niPGT-A, e relatamos aqui o nascimento do primeiro bebê nascido no Brasil utilizando niPGT-A. Os pais do bebê foram admitidos em nosso centro em 2018. Eles não apresentavam histórico de infertilidade, e estavam interessados em utilizar fertilização in vitro (IVF) e PGT-A para evitar anomalias congênitas na prole. Um total de 11 (3 dia-5 e 8 dia-6) blastocistos expandidos foram biopsiados, e os meios de cultura gastos (cultura do dia-4 ao dia-6) de 8 blastocistos dia-6 foram coletados para niPGT-A. No total, 7 embriões produziram resultados informativos para o trofectoderma (TE) e amostras de meios. Entre os embriões com resultados informativos, 5 apresentaram diagnóstico concordante entre PGT-A convencional e niPGT-A, e 2 apresentaram diagnóstico discordante (1 falso positivo e 1 falso negativo). O Blastocisto 4, diagnosticado como 46, XY tanto por niPGT-A quanto por PGT-A convencional, foi descongelado e transferido, resultando no nascimento de um menino saudável de 3,8 kg em fevereiro de 2020. Com base em nossos resultados e na literatura recente, acreditamos que a aplicação atual mais segura de niPGT-A seria como um método de seleção de embriões para pacientes sem indicação para PGT-A convencional. A confiabilidade aproximada de 80% do niPGT-A no diagnóstico de ploidia é superior às previsões fornecidas por outras abordagens não invasivas, como seleção morfológica e morfocinética.