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Viele Untersuchungen haben die erfolgreiche Zuordnung quantitativer Merkmalsloci (QTLs) für Genexpressionsphänotypen (eQTLs) berichtet. Lokale eQTLs, bei denen die Expressionsphänotypen den Genen selbst zugeordnet werden, sind von besonders großem Interesse, da sie direkte Kandidaten für zuvor kartierte physiologische QTLs sind. Hier zeigen wir, dass viele kartierte lokale eQTLs in genetischen Genomik-Experimenten nicht die tatsächlichen Expressionsunterschiede widerspiegeln, die durch Sequenzpolymorphismen in cis-wirkenden Faktoren verursacht werden, die die mRNA-Spiegel ändern. Stattdessen weisen sie auf Hybridisierungsunterschiede hin, die durch Sequenzpolymorphismen im mRNA-Bereich, der von den Mikroarray-Sonden gezielt wird, verursacht werden. Viele solche Polymorphismen können durch einen empfindlichen und neuartigen statistischen Ansatz erkannt werden, der die einzelnen Sondensignale berücksichtigt. Bei der Anwendung dieses Ansatzes auf aktuelle Maus- und menschliche eQTL-Daten zeigen wir, dass tatsächlich viele lokale eQTLs fälschlicherweise als "cis-wirkend" oder "cis" berichtet werden und mit diesem Ansatz erfolgreich erkannt und eliminiert werden können.
Alberts et al. (Di,) haben diese Frage untersucht.