QuantiSNP: SNP 유전자형 데이터를 사용하여 복제 수 변이를 감지하고 정확하게 매핑하기 위한 객관적 베이즈 히든 마르코프 모델

배열 기반 기술은 인간 게놈에서 염색체 복제 수 변화(비정상 염색체 수)를 감지하는 데 사용되었습니다. 최근 연구에서는 수많은 복제 수 변이(CNV)가 확인되었으며, 일부는 질병 감수성에 기여할 수 있는 일반적인 다형성입니다. 우리는 비드어레이 SNP 유전자형 데이터에서 복제 수 변이 영역을 감지하기 위해 객관적 베이즈 히든 마르코프 모델(OB-HMM)을 사용하여 새로운 컴퓨터 프레임워크(QuantiSNP)를 개발하고 실험적으로 검증했습니다. 객관적 베이즈 측정값은 고정된 제1형(위양성) 오류율에 맞추기 위해 새로운 재샘플링 프레임워크를 사용하여 사전의 특정 하이퍼파라미터를 설정하는 데 사용됩니다. 다른 파라미터는 알려진 구조의 사전 훈련 데이터에 대한 최대 주변 우도를 통해 설정됩니다. QuantiSNP는 상태 분류의 확률적 정량화를 제공하며, 기존 분석 도구(Beadstudio, Illumina)와 비교할 때 세그먼트 비정상 염색체 수 식별 및 매핑의 정확성을 유의미하게 향상시킵니다. QuantiSNP는 새로운 CNV와 검증된 CNV를 모두 식별했습니다. QuantiSNP는 비드어레이 SNP 데이터를 사용하여 개발되었지만, 다른 플랫폼에 맞게 조정될 수 있으며, OB-HMM 프레임워크는 유전체 연구에 널리 적용될 수 있다고 믿습니다. 결론적으로, QuantiSNP는 임상 유전학, 암 및 질병 연관 연구에 적용할 수 있는 고해상도 CNV/비정상 염색체 수 감지를 위한 새로운 알고리즘입니다.