小児急性リンパ芽球性白血病における新しい再発性染色体転座

十分な染色体バンディング研究を行った483例の急性リンパ芽球性白血病（ALL）のうち、7つの新しい再発性転座を特定しました。4つは明らかにバランスの取れた転座t(1;3)(p34;p21)、t(7;9)(p15;p23-p24)、t(12;13)(p13;q14)、t(17;19)(q22;p13)であり、3つは不均衡で二心性染色体dic(7;9)(p13;p11)、dic(7;12)(p11;p12)、dic(12;17)(p11;p11-p12)を形成していました。1つの転座は5例で観察され、2つは4例、残りの4つはそれぞれ2例に見られました。これら21例のモーダル染色体数は45（n = 11）、46（n = 8）、および47（n = 2）でした。二心性染色体を持つ11例のうち8例はモーダル数が45でした。14例（67%）では単一の転座が見つかり、6例においてはそれが唯一の構造的異常を示しました。7つの転座サブグループのうち3つでは、芽球細胞は一貫してB系統（前B、初期前Bまたはその両方）でしたが、その他ではB系統とT系統の両方を示しました。これらのサブグループの小さなサイズは決定的な臨床相関を妨げましたが、t(17;19)を持ち、初期前B細胞免疫表現型を持つ4例のうちの2例が播種性血管内凝固を呈していたことは重要かもしれません。これは通常、急性前骨髄性白血病またはT細胞ALLで観察される事象です。これらの発見は、小児ALLにおける既存の非ランダム染色体転座のリストに大幅に追加され、この疾患における正常な成長制御機構の喪失につながる遺伝的変化を説明するのに役立つかもしれません。