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La energía necesaria para que el músculo cardíaco mantenga un funcionamiento adecuado es suministrada principalmente por la producción de adenosina trifosfato (ATP) a través de la descomposición de ácidos grasos. Las cardiomiopatías metabólicas pueden ser causadas por perturbaciones en el metabolismo, por ejemplo, diabetes mellitus, hipertrofia y fallo cardíaco o cardiomiopatía alcohólica. La deficiencia en las enzimas de la beta-oxidación mitocondrial muestra un grado variable de manifestación cardíaca. Las aberraciones del ADN mitocondrial conducen a una amplia variedad de trastornos cardíacos, sin ninguna correlación obvia entre el genotipo y el fenotipo. Un modelo patogenético completamente diferente comprende la manifestación cardíaca de enfermedades metabólicas sistémicas causadas por deficiencias de diversas enzimas en una variedad de vías metabólicas. Ejemplos de estos trastornos son las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (por ejemplo, glucogenosis tipo II y III), enfermedades por almacenamiento lisosomal (por ejemplo, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Gaucher, enfermedad de células I, diversos tipos de mucopolisacaridosis, gangliosidosis GM1, galactosialidosis, síndromes de glucoproteínas deficientes en carbohidratos y enfermedad de Sandhoff). Hay algunas enfermedades sistémicas que también pueden afectar el corazón, por ejemplo, déficit de isomerasa de triosa fosfato, hemocromatosis hereditaria, defecto de CD 36 o acidemia propiónica.
Guertl et al. (Fri,) estudiaron esta cuestión.