미토콘드리아 질환을 가진 성인의 간질: 코호트 연구

목적: 이 연구의 목표는 미토콘드리아 질환을 가진 성인 환자에서 간질의 유병률과 진행을 결정하는 것이었습니다. 방법: 2005년 1월 1일부터 2008년 1월 1일 사이에 뉴캐슬 어폰 타인에 있는 전문 미토콘드리아 질환 클리닉을 방문한 182명의 연속된 성인 환자 코호트를 전향적으로 모집하였습니다. 이후 우리는 7년 동안 이 코호트를 추적하며 첫 발작의 발생, 지속적 간질 발작, 뇌졸중 유사 에피소드 및 사망의 주요 결과 지표를 기록하였습니다. 결과: 코호트에서 간질의 전체 유병률은 23.1%였습니다. 간질 발생의 평균 연령은 29.4세였습니다. 유전형 간질 유병률은 매우 다양했으며, 여러 유전형에서 간질 사례가 없었고, 가장 흔한 유전형(m.3243A>G 변이)의 유병률은 34.9%, m.8344A>G 변이에서는 92.3%였습니다. 전체 코호트 중에서 초점성 발작은 양측 경련 발작으로 진행 여부와 관계없이 가장 흔한 발작 유형이었습니다. 반대로, m.8344A>G 변이 및 간질이 있는 모든 환자는 근간질 발작을 경험했습니다. m.3243A>G 변이가 있는 환자는 뇌졸중 유사 에피소드(매년 1.16%) 발생의 높은 위험을 유지합니다. 그러나 전체 코호트의 표준화 사망 비율은 높았지만(2.86), 이 비율은 간질 환자(2.96)와 그렇지 않은 환자(2.83) 간에 유의미하게 다르지 않았습니다. 해석: 간질은 미토콘드리아 질환의 일반적인 징후입니다. 이 질환에서 초기 단계에 발생하며, m.3243A>G 변이의 경우에는 종종 뇌졸중 유사 에피소드 또는 지속적 간질 발작의 맥락에서 나타납니다. 그러나 간질 자체가 미토콘드리아 질환에서 사망률 증가에 기여하는 것으로 보이지는 않습니다.