튜바신은 자궁 내에서 쥐 Srpx2 침묵화로 인한 신경 세포 이동 결함 및 간질 활동을 예방한다.

인간 대뇌 피질의 변화된 발달은 종종 치료가 어려운 국소 간질 발작을 동반한 심각한 기형을 초래할 수 있으며, 일반적인 병리학, 특히 간질에 참여할 수 있다. 이는 중요한 개념적 및 치료적 문제를 제기한다. 스시 반복 단백질 SRPX2에서 두 가지 미스센스 돌연변이가 구조적 발달 변화가 있거나 없는 간질 장애에서 이전에 확인되었다. 본 연구에서는 SRPX2의 정확한 발달 역할을 해독하고, 그 돌연변수의 결과에 대한 더 나은 이해를 얻으며, 적합한 동물 모델을 설계하여 치료 문제를 해결하기 시작하는 것을 목표로 했다. 자궁 내 SRPX2 침묵화 접근 방식을 이용하여 우리는 SRPX2가 발달 중인 쥐 대뇌 피질의 신경 이동에 영향을 미친다는 것을 보여주었다. 야생형 인간 SRPX2 단백질은 자궁 내 SRPX2 침묵화로 인한 신경 이동 표현형을 구제했지만, 변이체는 그렇지 않았다. 또한 알파-튜블린 아세틸화를 증가시켰다. 자궁 내 SRPX2 침묵화 이후, 자발적인 간질 형태 활동이 출생 후 기록되었다. 신경 이동 결함과 출생 후 간질 결과는 자궁 내에서 튜불린 탈아세틸화 억제제 튜바신의 모체 투여로 초기 수정되었다. 따라서 발생 기원에서의 간질 형태 발현은 일시적이고 약물 기반의 치료 프로토콜을 사용하여 자궁 내에서 예방될 수 있다.