मल्टीएथनिक जनसंख्याओं में डायबिटिक नेफ्रोपैथी और एलब्यूमिनूरिया के लिए जीनोम-व्यापी स्कैन

नेफ्रोपैथी और डायबिटीज़ के परिवारिक अध्ययन (FIND) को डायबिटिक नेफ्रोपैथी की संवेदनशीलता के अंतर्निहित जीनों का मानचित्रण करने के लिए शुरू किया गया था। कुल 11 केंद्रों ने एकल संग्रह प्रोटोकॉल के तहत भाग लिया ताकि डायबिटिक भाई-बहन जोड़ी की बड़ी संख्या में भर्तियों के लिए जोड़े जाएं जो डायबिटिक नेफ्रोपैथी के लिए संगत और असंगत हैं। हम यूरोपीय-अमेरिकी, अफ्रीकी-अमेरिकी, मैक्सिकन-अमेरिकी और अमेरिकी भारतीय वंश के 1,227 प्रतिभागियों के 378 वंशों से पहले चरण जीन विश्लेषण के निष्कर्षों की रिपोर्ट करते हैं जो आठ केंद्रों से भर्ती किए गए थे। 397 भाई-बहन जोड़ों में डायबिटिक नेफ्रोपैथी के लिए द्विआधारी परिभाषा का उपयोग करते हुए मॉडल-रहित लिंक विश्लेषण किया गया, साथ ही साथ मात्रात्मक लक्षण मूत्र एलब्यूमिन-से-क्रीटिनिन अनुपात (ACR) पर, 404 माइक्रोसैटेलाइट मार्करों पर हसेमैन-एल्स्टन लिंक टेस्ट का उपयोग करते हुए। डायबिटिक नेफ्रोपैथी लक्षण से लिंक के सबसे मजबूत प्रमाण गुणसूत्र 7q21.3, 10p15.3, 14q23.1 और 18q22.3 पर थे। ACR (883 डायबिटिक भाई-बहन जोड़े) में, सबसे मजबूत लिंक संकेत गुणसूत्र 2q14.1, 7q21.1 और 15q26.3 पर थे। ये परिणाम गुणसूत्र 7q, 10p और 18q पर डायबिटिक नेफ्रोपैथी के लिए लिंक के क्षेत्रों की पुष्टि करते हैं, जिससे यह महत्वपूर्ण हो जाता है कि इन शिखरों के अंतर्निहित जीनों का मूल्यांकन किया जाए ताकि उनके नेफ्रोपैथी संवेदनशीलता में योगदान को समझा जा सके। कई सदस्य वाले बड़े पारिवारिक संग्रह जिनमें डायबिटीज़ और उन्नत नेफ्रोपैथी है, डायबिटिक नेफ्रोपैथी के कारण बनने वाले जीनों की पहचान को तेज़ करने की संभावना रखते हैं, जो डायबिटीज़ की एक जीवन-धमकाने वाली जटिलता है।