Novos arquivos de definição para GeneChips humanos baseados em GeneAnnot

FUNDAMENTO: Melhorias na anotação de sequências do genoma revelaram discrepâncias na atribuição original de probeset/gene no microarray da Affymetrix e a existência de diferenças entre as anotações e os alinhamentos efetivos de sondas e produtos de transcrição. Na geração atual dos GeneChips humanos da Affymetrix, a maioria dos probesets inclui sondas correspondendo a transcritos de mais de um gene e sondas que não correspondem a nenhuma sequência transcrita. RESULTADOS: Desenvolvemos um novo conjunto de Arquivos de Definição de Chip (CDF) personalizados e as correspondentes bibliotecas do Bioconductor para GeneChips humanos da Affymetrix, baseados nas informações contidas no banco de dados GeneAnnot. Os CDFs baseados em GeneAnnot são compostos por probesets personalizados únicos, incluindo apenas sondas correspondendo a um único gene. CONCLUSÃO: Os CDFs personalizados baseados em GeneAnnot resolvem o problema da reconstrução confiável dos níveis de expressão e eliminam a existência de mais de um probeset por gene, o que muitas vezes leva a sinais de expressão discordantes para o mesmo transcrito quando a expressão diferencial do gene é o foco da análise. Os CDFs do GeneAnnot são distribuídos gratuitamente e estão totalmente em conformidade com os padrões da Affymetrix e todo o software disponível para análise de expressão gênica. As bibliotecas de CDF estão disponíveis em http://www.xlab.unimo.it/GACDF, juntamente com informações suplementares (bibliotecas CDF, diretrizes de instalação e código R, estatísticas de CDF e resultados de análise).