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OBJETIVO DA REVISÃO: A síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, imunodeficiência, mielokathexis, ou WHIMs) é uma doença imunodeficiente autossômica dominante muito rara atribuída a mutações no CXCR4. Revisamos as manifestações clínicas em 24 pacientes de 9 famílias para expandir a compreensão desta síndrome. ACHADOS RECENTES: Verrugas, celulite e infecções respiratórias são comuns em pacientes com WHIMs. Menos comumente, esses pacientes têm cardiopatia congênita, neoplasias associadas ao vírus do papiloma humano (cervical e vulvar) e linfomas. Perda auditiva devido a otite média recorrente é outra complicação importante. O tratamento com fator estimulador de colônia de granulócitos é controverso; esta revisão indica que é eficaz na prevenção e tratamento de infecções com base em observações de longo prazo de pacientes inscritos no Registro Internacional de Neutropenia Crônica Severa. Compreender a história natural e a diversidade desta síndrome é importante para ensaios clínicos em andamento de novos agentes para tratar WHIMs. RESUMO: A síndrome WHIM tem manifestações diversas; algumas características ocorrem consistentemente em quase todos os pacientes, por exemplo, neutropenia, linfocitopenia e hipogammaglobulinemia leve. No entanto, as consequências clínicas variam bastante entre coortes de pacientes e dentro das famílias. Cada complicação é importante como causa de morbidade e fonte de preocupações para pacientes e familiares.
Dale et al. (Sex,) estudaram esta questão.