受审的脂质：寻找 C 型尼曼-匹克病中的致病代谢物

C 型尼曼-匹克病是一种由 NPC1 或 NPC2 基因突变引起的复杂溶酶体贮积症，在细胞水平上的特征为多种脂质贮积、溶酶体钙稳态缺陷和特异性运输缺陷。我们综述了各贮积脂质在引发致病级联反应中的潜在作用，并基于当前认知提出了 NPC1 和 NPC2 的功能模型。