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编码同源框转录因子NKX2-5的基因突变被发现导致非综合征性人类先天性心脏病。与心脏畸形和房室传导异常相关的显性疾病位点被定位于5q35染色体上，NKX2-5位于此处，NKX2-5是果蝇tinman的同源物。已识别出三种不同的NKX2-5突变。两种突变被预测会削弱NKX2-5与靶DNA的结合，导致单拷贝不足，第三种突变可能增强靶DNA结合。这些数据表明NKX2-5在心脏形态发生过程中对隔膜的调节以及在整个生命周期内心房室结功能的成熟和维持至关重要.
Schott等（周五）研究了这个问题。
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