Identificación de un nuevo gen, FGFR1OP2, fusionado a FGFR1 en el síndrome mieloproliferativo 8p11

El síndrome mieloproliferativo 8p11 (EMS) es una malignidad hematológica agresiva causada por la fusión de diversos genes asociados al receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR1). Las proteínas asociadas promueven la dimerización y la activación independiente de ligandos de la tirosina quinasa codificada por FGFR1, desregulando la hemopoyesis de manera análoga a BCR-ABL en la leucemia mieloide crónica. Aquí, describimos la identificación de un nuevo gen de fusión FGFR1 en un paciente que se presentó con linfoma linfoblástico de células T junto con una inserción adquirida ins(12;8)(p11;p11p22). El análisis inicial por FISH y la técnica de Southern blotting confirmaron que FGFR1 estaba interrumpido. Utilizando PCR 5'-RACE, identificamos parte de un nuevo gen, FGFR1OP2, en la banda cromosómica 12p11 que estaba fusionado con el exon 9 de FGFR1. Se predice que FGFR1OP2 se traducirá en una proteína conservada evolutivamente que contiene dominios de hélice enrollada pero no otros motivos reconocibles. La presencia del gen quimérico fue confirmada por RT-PCR, PCR de ADN genómico y FISH. Estos datos apoyan aún más el papel central de FGFR1 desregulado en la patogénesis del EMS.