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목표: 자가적 우성 전두측두엽 치매(FTD)가 있는 가족의 임상적 특징, 신경병리학 및 유전적 연구를 설명하기 위함. 배경: 임상적 픽병 또는 파킨슨증을 동반한 FTD는 염색체 17(FTDP-17)과 관련된 여러 가족에서 설명되었다. 이들 중 대부분은 타우 단백질 변이를 보였다. 이 가족들의 임상적 및 병리적 변이는 산발성 FTD 또는 '픽 복합체'의 스펙트럼과 유사하다. 방법: 임상 및 행동 분석, 세 가지 사례에 대한 광범위한 조직화학적 및 신경병리학적 설명, 염색체 17과의 연관성을 평가하기 위한 세 명의 임상적 영향을 받은 구성원과 일곱 명의 위험 구성원에 대한 유전적 분석, 두 환자의 타우 유전자 서열 분석을 수행하였다. 결과: 임상적 양상은 세 대에 걸쳐 고도로 고정관념적인 억제 해제 치매, 후기 피각 외적 증상, 진행성 무언증 및 말기 삼킴 장애를 보인다. 신경병리학적 소견은 전두측두엽 위축 및 미세적으로 타우 및 시누클레인 음성, 유비퀴틴 양성 신경 포함체를 보여주었으며, 이는 표면 피질의 스폰지증, 신경세포 손실 및 아교세포 증식의 배경에서 나타났다. 타우 발현은 올리고드렌글리아에 국한되었다. 타우 유전자의 모든 외온 및 주변 인트론을 서열 분석하였고, 두 명의 영향을 받은 혈통 구성원에서 변이 또는 질병 관련 다형성이 발견되지 않았다. 결론: 자가적 우성 전두측두엽 치매(FTD)가 있는 이 가족은 신경세포에서 타우 발현이 없다. 유비퀴틴 양성, 타우 음성 포함체는 운동신경 질환의 유무에 관계없이 FTD에서 이전에 설명된 바 있으나, 가족성 형태에서는 보고되지 않았다. 일부 병리적 특징은 염색체 17과 연관된 파킨슨증을 동반한 FTD 설명에 포함된 여러 가족과 유사하지만, 타우와의 연관성은 배제되었다. 그러나 이 가족의 결함은 타우 변이와 기능적으로 관련이 있을 수 있다.
Kertesz et al. (화요일)이 이 질문을 연구하였다.