일본 최초의 BRCA 변이 검사를 위한 전국 다기관 연구: BRCA의 난소암 유전적 검사를 위한 단면 접근의 특징화 (CHARLOTTE)

서론 BRCA 유전자 변이는 유전성 난소암과 관련이 있습니다. BRCA는 게놈 무결성에서 중요한 역할을 하며, 변이는 난소암의 위험을 증가시킵니다. 다양한 가이드라인에서는 난소암 환자에게 BRCA 검사를 권장하지만, 일본에서 난소암의 생식세포 BRCA(gBRCA) 변이 빈도에 대한 데이터는 부족합니다. 목적 이 연구는 일본의 난소암 환자에서 gBRCA1/2 변이를 클리니컬 병리학적 특성에 따라 구분하여 결정하고, 검사 전 유전 상담에 대한 환자의 만족도를 평가하는 것을 목표로 했습니다. 방법 CHARLOTTE 연구 (BRCA의 유전적 검사를 위한 난소암의 단면 접근 특징화; UMIN000025597)는 새로 진단된 난소암(상피, 원발성 복막암 또는 난관암) 환자(≥20세) 중 일본 여성에 대한 최초의 대규모 다기관 역학 조사로, 조직학적으로 확인된 샘플을 포함합니다. 환자는 순차적으로 등록되었고 BRCA 검사를 위한 검사 전 유전 상담을 받았습니다. 혈액 샘플은 알려진 gBRCA 변이의 유무를 중앙에서 검사했습니다. 설문지를 사용하여 검사 전 유전 상담에 대한 환자의 만족도를 평가했습니다. 결과 총 634명의 환자가 평균 나이 56.9세로 포함되었습니다. 대부분의 환자(84.2%)는 상피 난소암을 가지고 있었고, 51.1%는 FIGO III–IV기 암을 앓고 있었습니다. 환자의 거의 전부(99.5%)가 BRCA 검사 전에 산부인과 의사(42.0%) 또는 임상 유전의(42.0%)에 의해 유전 상담을 받았습니다. gBRCA1/2 변이의 전체 유병률은 14.7%(93/634)로, gBRCA1 변이가 9.9%로 gBRCA2 변이에 비해 더 흔했습니다(4.7%). 고급 세포암의 경우 gBRCA 변이 유병률이 28.5%로 나타났습니다. 대부분의 환자는 서비스 제공자의 전문직 위치에 관계없이 검사 전 상담에 만족했습니다. 논의 고급 세포암 환자와 난소암 가족력이 있는 환자는 gBRCA 변이의 유병률이 약간 높았으나, 하위 그룹 중 그 누구도 상당히 높은 gBRCA 변이 유병률을 보이지 않았습니다. 이러한 데이터는 난소암 환자 모두에게 gBRCA 검사를 수행해야 한다는 것을 시사합니다.