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이 보고서는 듀셴 느적 마비(DMD)에 대한 신생아 검사에서 이루어진 진전을 요약합니다. 이 주제는 2012년 9월 11일과 12일 벌어졌던 심포지엄에서 여러 분야의 전문가들에 의해 충분히 논의되었습니다. 이 회의는 DMD에 대한 신생아 검사의 방법 개선과 치료 가능성이 동시에 증가하면서 촉발되었습니다. 스크리닝 측면에서는 신생아 검사에서 크레아틴 키나제 수치와 DMD 유전자 분석을 동시에 수행할 수 있는 이원 시스템이 도입되었습니다. 치료 개선에는 엑손 스키핑의 유망한 결과와 글루코코르티코이드의 장기 이점을 보여주는 여러 연구 결과 및 두 가지 형태의 치료의 조기 개입이 가장 유익하다는 데이터가 포함되었습니다. 이 심포지엄의 결론과 지지 데이터는 DMD에 대한 신생아 검사의 승인을 추진하는 데 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.
Mendell et al. (금요일) 이 질문을 연구했습니다.
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