O carcinoma neuroendócrino (NEC) é uma malignidade rara e agressiva com opções de tratamento limitadas e prognóstico ruim. Reportamos um paciente do sexo masculino diagnosticado com GEP-NEC com metástase hepática sincrônica no momento da cirurgia que foi submetido a uma tentativa de ressecção radical. Apesar da cirurgia com intenção radical seguida de carboplatina/etoposídeo adjuvante, ocorreu recidiva precoce com progressão através de múltiplas linhas de quimioterapia subsequentes. Durante o processo de tratamento, o perfil genético foi realizado duas vezes para identificar alvos genômicos acionáveis, com inclusão no estudo nacional IMPRESS como último recurso. O perfil genômico abrangente revelou mutação TP53 e perda de RB1, mas nenhuma alteração acionável. Um organoide derivado de paciente (PDO) foi estabelecido com sucesso a partir do tecido tumoral ressecado e manteve características neuroendócrinas e proliferativas-chave, com concordância genômica parcial ao tumor primário. Diferenças entre o PDO primário e subsequentes nas frequências alélicas variantes sugerem seleção clonal durante a cultura. O perfil metabolômico exploratório de metabolitos da via do triptofano no soro do paciente e no meio de cultura do PDO indicou alterações metabólicas associadas ao tumor. Apresentamos esforços clínicos e translacionais em NEC de difícil tratamento, ilustrando tanto os desafios translacionais quanto o papel potencial dos PDOs na promoção de estratégias de tratamento personalizadas para um câncer com opções de tratamento muito limitadas.
Oanæs et al. (Qui,) estudaram essa questão.
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