Искусственный интеллект (ИИ) значительно ускорил процесс редактирования генома с помощью CRISPR-Cas за счет совершенствования проектирования направляющей РНК (gRNA), прогнозирования нецелевых эффектов, оценки результатов репарации ДНК и оптимизации метода прайм-редактирования. Однако современные вычислительные экосистемы CRISPR по-прежнему остаются фрагментированными: прогнозирующие модели ИИ, симуляторы репарации ДНК, платформы объяснимого ИИ (XAI) и системы управления геномными данными функционируют независимо друг от друга. Кроме того, растущее клиническое внедрение CRISPR-терапий, таких как Casgevy и Lyfgenia, усилило спрос на прозрачные, интерпретируемые, безопасные и пригодные для клинического применения системы ИИ. В данном обзоре критически анализируются последние достижения в области геномики CRISPR на основе ИИ, включая архитектуры глубокого обучения, системы прогнозирования на основе трансформеров, подходы объяснимого ИИ, платформы моделирования репарации ДНК, федеративное обучение, дифференциальную конфиденциальность и управление геномными данными с использованием блокчейна. В рукописи оцениваются основные ограничения существующих подходов, в том числе поведение прогнозирования по принципу «черного ящика», нестабильность объяснений XAI в последовательных геномных данных, плохая обобщаемость в различных биологических контекстах, ограниченная поддержка структурных геномных вариантов, а также ограничения масштабируемости блокчейна в рамках требований HIPAA и GDPR. Кроме того, в обзоре предлагается единая концептуальная архитектура, объединяющая механизмы прогнозирования на основе ИИ, симуляторы ремонта, модули объяснимости, федеративное обучение с сохранением конфиденциальности и гибридные инфраструктуры аудита на основе блокчейна с использованием хранения данных как в цепочке, так и вне цепочки. Также обсуждаются нормативные и практические аспекты, касающиеся FDA, EMA, стандарта ISO 13485, HIPAA, GDPR и Закона ЕС об ИИ. Предлагаемая архитектура призвана содействовать разработке безопасных, интерпретируемых и регулируемых с этической точки зрения систем поддержки принятия решений на основе CRISPR для прецизионной медицины следующего поколения.
-. et al. (Fri,) studied this question.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: