Inmunodeficiencia primaria

El trastorno de inmunodeficiencia primaria (PID) se refiere a un grupo heterogéneo de más de 130 trastornos que resultan de defectos en el desarrollo y/o función del sistema inmunológico. Los PID se clasifican ampliamente como trastornos de la inmunidad adaptativa (es decir, inmunodeficiencias de células T, células B o combinadas) o de la inmunidad innata (por ejemplo, trastornos de fagocitos y complemento). Aunque las manifestaciones clínicas de los PID son altamente variables, la mayoría de los trastornos implican al menos una mayor susceptibilidad a infecciones. Un diagnóstico y tratamiento tempranos son imperativos para prevenir una morbilidad significativa asociada con la enfermedad y, por lo tanto, la consulta con un inmunólogo clínico es esencial. Se deben sospechar PID en pacientes con: infecciones sinusales o de oído recurrentes o neumonías dentro de un período de 1 año; fracaso en el crecimiento; mala respuesta al uso prolongado de antibióticos; candidiasis persistente o abscesos cutáneos; o antecedentes familiares de PID. También se deben evaluar a los pacientes con múltiples enfermedades autoinmunes. Las pruebas diagnósticas a menudo implican ensayos de proliferación de linfocitos, citometría de flujo, medición de niveles de inmunoglobulina (Ig) en suero, evaluación de títulos de anticuerpos específicos en respuesta a antígenos de vacunas, ensayos de función de neutrófilos, ensayos de estimulación para respuestas de citoquinas y estudios de complemento. El tratamiento de los PID es complejo y generalmente requiere tanto estrategias de soporte como definitivas. La terapia de reemplazo de Ig es el pilar del tratamiento para los trastornos de células B y también es un tratamiento de apoyo importante para muchos pacientes con trastornos de inmunodeficiencia combinada. El grupo heterogéneo de trastornos que involucra el brazo de células T del sistema adaptativo, como la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), requiere reconstitución inmunológica lo antes posible. El tratamiento de los trastornos de inmunodeficiencia innata varía dependiendo del tipo de defecto, pero puede implicar profilaxis antifúngica y antibiótica, reemplazo de citoquinas, vacunaciones y trasplante de médula ósea. Este artículo proporciona una visión detallada de las principales categorías de PID y estrategias para el diagnóstico y manejo apropiados de estos trastornos raros.