Hb E Taşıyıcılığı ve Talasemi Örüntülerinin Rutin Tam Kan Sayımına Dayalı Topluluk Öğrenmesi İle Çok Sınıflı Değerlendirilmesi

Bu çalışmada, rutin tam kan sayımı (TKS) parametreleri kullanılarak bireylerin normal hematolojik profil, olası α-talasemi paterni, Hb E taşıyıcılığı ve diğer talasemik/hemoglobinopatik örüntüler olmak üzere dört klinik sınıf altında sınıflandırılabilirliği araştırılmıştır. Bu kapsamda, hematolojik parametreler bakımından birbiriyle örtüşebilen klinik örüntülerin ayırt edilmesinde farklı makine öğrenmesi (MÖ) yöntemlerinin performansı karşılaştırmalı olarak değerlendirilmiştir. Bu amaçla 5778 bireye ait açık erişimli veri seti kullanılmış; 20 sayısal hematolojik değişken ve cinsiyet değişkeni modelleme sürecine dâhil edilmiştir. Çalışmada Torbalama, Rastgele Orman, CatBoost, Ekstra Ağaçlar, XGBoost ve Çok Katmanlı Algılayıcı modelleri karşılaştırmalı olarak incelenmiştir. Veri seti %80 eğitim ve %20 bağımsız test verisi olarak ayrılmış, model geliştirme sürecinde 5 katlı çapraz doğrulama ve hiperparametre optimizasyonu uygulanmıştır. Model performansları doğruluk, özgüllük, yanlış pozitif oranı, Matthews korelasyon katsayısı (MCC), Cohen’s Kappa katsayısı ve ROC-AUC ölçütleriyle değerlendirilmiştir. Test veri seti üzerinde en yüksek genel sınıflandırma performansı Torbalama modeli ile elde edilmiş; model 0,799 doğruluk, 0,920 özgüllük ve 0,660 MCC üretmiştir. ROC-AUC analizinde ise CatBoost modeli 0,956 mikro ortalama AUC değeriyle en yüksek eşik-bağımsız ayırt edicilik düzeyine ulaşmıştır. Ayrıca SHapley Additive exPlanations (SHAP) analizleri, sınıflandırma sürecinde MCV, MCH, RDW ve MCHC gibi hematolojik parametrelerin belirgin katkı sağladığını göstermiştir. Bulgular, ağaç tabanlı topluluk öğrenmesi modellerinin dört sınıflı hematolojik örüntülerin ayırt edilmesinde daha dengeli ve kararlı performans sunduğunu ortaya koymaktadır. Sonuç olarak, rutin TKS parametrelerine dayalı MÖ yaklaşımları, hemoglobinopati ve talasemi örüntülerinin ön değerlendirilmesinde düşük maliyetli, erişilebilir ve veri temelli bir karar destek aracı olarak kullanılabilir.