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A manutenção do genoma é considerada um mecanismo primordial de garantia de longevidade, como é aparente em várias síndromes humanas progeróides causadas por defeitos na manutenção do genoma. A proteína ERCC1 está envolvida em três sistemas de manutenção do genoma: reparo por excisão de nucleotídeos, reparo de ligações cruzadas entre fitas e recombinação homóloga. Aqui descrevemos observações em vida e pós-morte para uma variante hipomórfica de Ercc1, Ercc1(-/Δ7), que é hemizigota para um único alelo truncado de Ercc1, codificando uma proteína que carece dos últimos sete aminoácidos. Os camundongos Ercc1(-/Δ7) eram muito menores e a mediana da expectativa de vida foi notoriamente reduzida em comparação com irmãos do tipo selvagem: 20 e 118 semanas, respectivamente. Múltiplos sinais e sintomas de envelhecimento foram encontrados ocorrendo a uma taxa acelerada nos camundongos Ercc1(-/Δ7) em comparação com os controles do tipo selvagem, incluindo uma diminuição no peso tanto do corpo inteiro quanto de vários órgãos, inúmeras lesões histopatológicas e parâmetros imunológicos. Juntos, eles definem um fenótipo progeróide segmentar do modelo de camundongo Ercc1(-/Δ7).
Dollé et al. (Sat,) estudaram essa questão.