Identificación de mutaciones en EGFR potencialmente tratables en cáncer de ovario

PROPÓSITO Las mutaciones en EGFR se observan clásicamente en carcinomas pulmonares no microcíticos (NSCLC), y los inhibidores dirigidos a EGFR han cambiado el panorama terapéutico en pacientes con NSCLC mutado por EGFR. La prevalencia en el mundo real de cánceres de ovario mutados por EGFR no ha sido descrita previamente. Nuestro objetivo es determinar la prevalencia de mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en EGFR en el cáncer de ovario y describir un caso de cáncer de ovario metastásico mutado por EGFR con una respuesta duradera a osimertinib, una terapia dirigida a EGFR. MÉTODOS Revisión retrospectiva de 33,850 muestras de cáncer de ovario perfiladas molecularmente de pacientes del mundo real que se sometieron a secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN entre 2016 y 2025. Los casos mutados por EGFR se definieron como aquellos que presentaban mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas conocidas basadas en la alteración genómica de EGFR descubierta por Caris. RESULTADOS De 33,850 pacientes, 27 (0.08%) presentaron una alteración genómica en el gen EGFR que era patogénica o probablemente patogénica, incluyendo mutación en el exón 20 de EGFR (n = 12, incluyendo cinco pacientes con mutación T790M de EGFR), L858R de EGFR (n = 3) y una deleción en el exón 19 de EGFR (n = 2). Solo un paciente fue tratado con osimertinib, un inhibidor de EGFR de tercera generación, y logró una respuesta objetiva duradera por más de 17 meses. CONCLUSIÓN El cáncer de ovario impulsado por una mutación oncogénica en EGFR es un acontecimiento raro, sin embargo, es un objetivo molecular accionable con inhibidores dirigidos a EGFR. Esto subraya el valor potencial de la NGS integral en la gestión del cáncer de ovario para descubrir alteraciones genómicas accionables.