신경성 돌연변이 쥐의 소뇌 푸르킨예 세포 미토콘드리아의 초미세 구조 변화

정상 및 신경성(nr/nr) 돌연변이 쥐의 소뇌 푸르킨예 세포의 성숙은 광학 및 전자 현미경을 통해 연구되었다. 돌연변이에서, 90%의 푸르킨예 세포가 출생 후 23일과 50일 사이에 선택적으로 퇴행한다. 손실은 내측보다 외측에서 더 크다. 다른 소뇌 신경세포는 정상적으로 보인다. 가장 먼저 인식된 형태학적 비정상은 생후 9일에 돌연변이의 일부 푸르킨예 세포의 세포체에 둥근 미토콘드리아가 존재하는 것이다. 15일쯤, 모든 nr/nr 푸르킨예 세포는 구형 미토콘드리아를 포함하고 정상적인 성숙 순서에서 벗어나기 시작한다. 광범위한 수상돌기 나무의 발달은 중간에 멈추고 새로 형성된 축삭 가지 섬유는 퇴화한다. 세포체에서는 기저 폴리소말 축적과 오르막 섬유-체세포 스파인 시냅스가 때때로 비정상적으로 유지된다. 골지 체의 시스터나이와 조잡한 세포질 그물은 정렬된 더미를 형성하는 것을 중단하고 수가 줄어들며, 폴리좀은 자유 리보솜으로 해체된다. 이러한 변화는 진행적이며, 결국 세포 사멸로 이어진다. 모든 nr/nr 푸르킨예 세포가 구형 미토콘드리아를 나타내지만, 일부 세포는 위기 기간을 극복하고 거의 정상적인 세포소기관을 유지하며 정상적으로 보이는 미토콘드리아를 재획득한다. 이 장애는 푸르킨예 세포에 내재되어 있는 것으로 보이며, 세포 사멸 이전에 모든 주요 시냅스 유형이 식별되었다.