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목적: 이 연구의 목적은 핀란드에서 재발성 횡문근융해증의 생화학적 원인을 평가하는 것이었다. 자료 및 방법: 우리는 재발성 횡문근융해증 환자 22명과 횡문근융해증 또는 대사성 근병증과 부합하는 다른 증상이 있는 환자 26명을 조사하였다. 근육 조직병리학 및 인산가수분해효소(PHRL)(전체 및 활성)와 인산과당변환효소(PFK), 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제(CPT), 미오아데닐산 탈아민 효소(MAD)의 활동을 연구하였다. 효소 결핍의 기준은 대조군의 평균 5% 미만의 효소 활도로 정의하였다. 결과: 우리는 근육 PHRL 결핍 환자 4명, PFK 결핍 환자 1명, 인산가수분해효소 키나제 결핍의 증거가 있는 환자 1명을 발견하였다. 한 환자는 베커의 근육 위축증, 2명은 불특정 근육 위축증, 1명은 미요시 근병증, 1명은 미토콘드리아 뇌근 병증(MELAS) 형태를 가지고 있었다. 결론: 재발성 횡문근융해증 환자의 23%에서 효소 결함이 발견되었다. 이러한 환자의 18%에서 다른 근육 질병, 근육 위축증 또는 근병증이 발견되어 이전 횡문근융해증 환자에 대한 임상 및 조직병리학적 검사의 가치가 강조되었다.
Löfberg et al. (Thu,)은 이 문제를 연구하였다.