Neuroma mucoso, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides

Se reportan tres miembros de un linaje y un cuarto individuo no relacionado que demuestran el síndrome de neuroma mucoso, labios abultados, habitus marfanoide, carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma, y se ha revisado la literatura relacionada con este síndrome. 2. Actualmente hay 41 casos definitivos y 16 casos adicionales probables que manifiestan el síndrome de neuroma mucoso, labios abultados, feocromocitoma y carcinoma medular de tiroides. El neuroma mucoso estaba presente en todos los pacientes. El carcinoma medular de tiroides fue probado histológicamente en 38 casos. El feocromocitoma fue documentado en 19 pacientes con un diagnóstico probable en otros 4 pacientes. Solo a un paciente se le observó hipercalcemia asociada con adenoma paratiroideo. Las anomalías asociadas que se ven en este síndrome incluyen nervios corneales hipertrofiados, defectos esqueléticos y anomalías del tracto gastrointestinal. 3. Se discute también la relación de este síndrome con otros tipos de síndromes de neoplasia endocrina múltiple y las facomatosis. Este síndrome parece ser distinto de la entidad de neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Sugerimos que este síndrome se llame neoplasia endocrina múltiple tipo 3, según la clasificación propuesta originalmente por Steiner et al. 4. MEN tipo 3 parece heredarse como un trastorno autosómico dominante. Muchos casos aparentemente no familiares han sido reportados, pero debido a la información inadecuada acerca de la historia familiar, podría ser posible que algunos de estos casos también tuvieran otros miembros de la familia afectados. 5. Este síndrome probablemente resulta de una displasia del tejido neuroectodérmico. Se discute la patogénesis de este síndrome y se revisa la evidencia que apoya la hipótesis. 6. Se enfatiza la importancia de diagnosticar el síndrome en una etapa temprana y de investigar a los parientes de un paciente que manifiesta este síndrome potencialmente fatal. 7. La medición de calcitonina plasmática después de la infusión de calcio es extremadamente útil como procedimiento de detección para el diagnóstico de carcinoma medular de tiroides, cuando los pacientes son completamente asintomáticos y las pruebas de función tiroidea rutinarias son normales. Las personas afectadas también deben ser sometidas a un seguimiento periódico para el desarrollo de feocromocitoma.