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A retinose pigmentar é caracterizada pela perda da visão noturna, seguida de cegueira completa. Mais de 40 loci genéticos para retinose pigmentar foram identificados em humanos, afetando principalmente a estrutura e a função dos fotorreceptores. A disponibilidade de excelentes modelos animais permite uma caracterização mecanicista da doença. Descobriu-se que a desregulação metabólica e o estresse oxidativo correlacionam-se com a perda de visão, particularmente nos cones, o tipo de fotorreceptores que medeiam a visão diurna e de cores. São discutidas as evidências de que esses problemas realmente causam a perda de visão e potenciais abordagens terapêuticas direcionadas a eles.
Punzo et al. (Fri,) estudaram esta questão.