基于微阵列的 CGH 可检测出常规细胞遗传学未能发现的染色体嵌合现象

体细胞染色体嵌合是导致出生缺陷、智力低下以及在某些情况下特定遗传综合征的明确病因。我们开发了一种经过临床验证的靶向 BAC 克隆微阵列作为微阵列比较基因组杂交（aCGH）平台，能够检测 DNA 中广泛的病理性拷贝数变化。其设计旨在提供高灵敏度以检测特征明确的亚显微微缺失和微重复疾病，同时最大程度地减少对临床意义未明变异的检出。在对送交我们临床实验室的 2,585 份样本的研究过程中，在 12 份患者样本中检测到了染色体嵌合；其中 10 例患者此前报告的血液染色体分析结果为正常。aCGH 检测常规染色体分析遗漏的嵌合现象的这种增强能力，可能是由于检测了多种细胞谱系和/或细胞遗传学异常的 T 淋巴细胞未能对有丝分裂原产生反应等综合因素所致。这表明 aCGH 可以检测出常规细胞遗传学所遗漏的体细胞染色体嵌合现象。