스코틀랜드 서부의 결절성 경화증의 유전적 측면.

스코틀랜드 서부(인구 2,763,000)에서 결절성 경화증의 완전한 확인을 시도하였다. 총 101명의 환자가 확인되어 최소 유병률은 27,000명 중 1명이었으며, 10세 미만의 어린이는 최소 유병률이 12,000명 중 1명이었다. 확인된 사례 중 84명의 부모가 결절성 경화증의 징후를 평가 받았다. 51쌍의 부모에서는 이 질환의 증거가 발견되지 않아, 최대 60%의 사례가 새로운 돌연변이임을 나타내었다. 돌연변이율은 세대당 유전자당 2.5 X 10(-5)로 추정되었다. 새로운 돌연변이에 대한 부모의 나이 분석에서는 유의미한 연령 효과가 나타나지 않았다. 13개의 가족에서 35명의 환자가 다른 영향을 받은 개인과 함께 발생하였다. 이 가족의 유전 양상은 자가우성 우성 형질과 일치하였다. 한 형제 자매에서 비침투성 또는 생식선 모자이크가 발생하여 정상인 부모를 가진 영향을 받은 형제 자매가 있었다. 비침투성이 의심된 두 개의 추가 형제 자매 중 한 쌍은 일란성 쌍둥이에서 단일 새로운 돌연변이를 나타내었고, 다른 한 쌍은 비부계와 관련되었다.