Testicular Biopsy and Hormonal Study in a Male with Noonan's Syndrome

Histologischer Hodenbefund und Hormonstatus bei Noonan-Syndrom Bericht über eine eigene Beobachtung von Turner-Noonan-Syndrom. Im Alter von 17 Jahren konnte eine Hodenbiopsie gemacht werden, die Tubuli mit reduziertem Durchmesser und Hypospermatogenese ergab. Zahlreiche Spermatozyten zeigen Degenerationserscheinungen, zahlreiche Spermatiden hatten Fehlbildungen und zahlreiche Spermatiden waren abnormal entwickelt. Die Sertolizellen entsprachen unreifen Zellen dieses Zelltyps. Volldifferenzierte Leydigzellen waren ausgesprochen selten, während Präcursor-Leydigzellen in zahlreichem Umfang vorhanden waren. Gonadotropine und Testosteron waren herabgesetzt, es ergab sich das Ausbleiben einer Reaktion auf LH-RH und auf Clomiphen. Eine 2. Hodenbiopsie wurde im Alter von 20 Jahren vorgenommen und ergab eine gewisse Reifung der Tubuli mit Anstieg der Keimzellen. Die Abnormalitäten der Spermatogenese ebenso wie die unreifen Sertolizellen waren unverändert. Leydigzellen waren zahlreicher vorhanden und zeigten Veränderungen, ohne allerdings das normale Erscheinungsbild zu erreichen. Die Gonadotropinwerte waren normal, während Testosteron herabgesetzt blieb. Die Reaktion auf LH-RH stieg an, während das Ausbleiben einer Reaktion auf Clomiphen nach wie vor bestand. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, daß eine verzögerte Pubertät vorliegt.