Cerebral Arteriovenous Fistula in the Klippel‐Trenaunay‐Weber Syndrome

SUMMARY A 12‐week‐old girl presented with cutaneous haemangiomata and hemihypertrophy of the chest and right upper extremity—stigmata of the Klippel‐Trenaunay‐Weber syndrome. Screening cranial CT‐scan followed by cerebral angiogram revealed what is believed to be the first reported occurrence of a cerebral arteriovenous fistula in a patient with this syndrome. Craniotomy and clip application successfully obliterated the fistula. Although rare at present, neurovascular involvement in the Klippel‐Trenaunay‐Weber syndrome may be found more frequently with the newer non‐invasive diagnostic methods for screening these children. Such findings may strengthen the putative classification of this syndrome within the group of primary mesodermal (vascular) phakomatoses. RÉSUMÉ Fistule céarébrale artério‐veineuse dans le syndrome de Klippel‐Trenaunay‐Weber Une fillette de 12 semairies présentait un hémangiome cutané et une hémihypertrophie de la poitrine et du membre supérieur droit, signes d'un syndrome de Klippel‐Trenaunay‐Weber. Un scanner du crâne suivi d'une angiographie cérébrale révéla ce que les auteurs pensent être le premier cas rapporté de fistule artério‐véineuse associée à ce syndrome. Une craniotomie et I'application d'un clip ferma la fistule. Bien que rare actuellement, I'implication neurovasculaire dans le syndrome de Klippel‐Trenaunay‐Weber, pourrait être trouvée plus fréquemment grâce aux nouvelles méthodes non invasive de diagnostic chez ces enfants. De telles données peuvent renforcer la classification possible du syndrome dans le groupe des phacomatoses primaires mésodermiques (vasculaires). ZUSAMMENFASSUNG Cerebrale arteriovenöse Fistel beim Klippel‐Trenaunay‐Weber Syndrom Ein 12 Wochen altes Mädchen hatte cutane Hämangiome und eine Hemihypertrophie der Brust und der rechten oberen Extremität—Stigmata des Klippel‐Trenaunay‐Weber Syndroms. Die Befunde eines cranialen CTs und eines anschließenden cerebralen Angiogramms zeigten eine, wie wir glauben erstmals bei einem Patienten mit diesem Syndrom beschriebene, cerebrale arteriovenöse Fistel. Durch Craniotomie und Klamnierung konnte die Fistel erfolgreich verschlossen werden. Die neurovaskulare Beteiligung beim Klippel‐Trenaunay‐Weber Syndrom wurde bisher selten festgestellt, man wird sie aber durch die neueren nicht‐invasiven diagnostischen Screening‐methoden für diese Kinder in Zukunft häufiger finden. Solche Befunde sprechen für die mutmaßiche Klassifikation dieses Syndroms innerhalb der Gruppe der primären mesodermalen (vaskulären) Phakomatosen. RESUMEN Fístula arteriovenosa cerebral en el síndrome de Klippel‐Trenaunay‐Weber Se presenta una niña con hemangiomas cutáneos y hemihipertrofia del tórax y de la extremidad superior derecha, estigmas del síndrome de Klippel‐Trenaunay‐Weber. La TAC cerebral, seguida de una angiografía cerebral reveló lo que parece ser el primer caso citado de fístula arteriovenosa cerebral en un paciente con este síndrome. Una craneotomía y la aplicación de un clip, obliteró la fístula con éxito. Aunque rara hasta el presente, la afectación neurovascular en el síndrome de Klippel‐Trenaunay‐Weber puede ser hallado con mayor frecuencia gracias a los neuvos métodos no invasorios de Diagnóstico el ‘screening’ de estos niños, Estos hallazgos pueden reforzar la clasificación imputada a este síndrome dentro del grupo de las facomatosis mesodérmicas primarias (vasculares).