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라이소좀 산 리파제 결핍(LAL-D)은 두 가지 뚜렷한 표현형을 가진 초희귀 라이소좀 저장병으로, 유아기 발병형(구 월만병)과 후기 발병형(구 콜레스테릴 에스터 저장병)으로 나뉩니다. 이 내러티브 리뷰의 목적은 LAL-D의 진단 및 치료의 가장 중요한 측면을 검토하고 실용적인 전문가 권장 사항을 제공하는 것입니다. 유아기 발병형은 생후 몇 주 이내에 발생하며, 위장 장애(구토, 설사, 흡수 장애)로 인한 영양실조와 성장 실패, 전신 염증, 간비대, 그리고 부신 석회화가 특징입니다. 특정 치료가 없을 경우 생후 1년 전 사망률은 100%에 가깝습니다. 후기 발병형은 아동기 또는 성인기에 진단될 수 있으며, 만성 간 손상 및/또는 지질 프로필 변화가 특징입니다. LAL-D가 의심되는 경우 진단을 확인하기 위해 효소 활성을 확인해야 하며, 건조 혈액 샘플 분석이 가장 빠르고 신뢰할 수 있는 방법입니다. 유아기 발병 LAL-D의 경우, 효소 대체 요법(세벨리파제 α) 시작과 저지방 식이요법에 따른 세심한 영양 관리가 매우 긴급합니다. 예후는 특정 치료의 조기 시작과 직접 연결되어 있기 때문입니다. 최근 몇 년 동안, LAL-D 관리에 대한 우리의 지식은 상당히 증가하였으며, 초기 효소 대체 요법 용량 조정과 저지방 식이요법에 따른 세심한 영양 치료가 지질 침착 및 전신 염증을 줄이는 데 개선되어 결과가 더 나아졌습니다. 이 내러티브 리뷰에서는 유아기 발병 LAL-D의 초기 관리에 대한 간략한 가이드를 제공합니다.
Heras 외 (금요일), 이 질문을 연구했습니다.