Phelan-McDermid syndrome and seizures provoked by fever — clinical and electroencephalographic comparisons of two patients

Zespół Phelan-McDermid to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba wynikająca z delecji fragmentu 13.3 ramienia q chromosomu 22, którą charakteryzuje występowanie globalnego opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie lub brak rozwoju mowy oraz cechy autystyczne. Do manifestacji neurologicznych tego zespołu należą napady padaczkowe, które występują u 17-70% pacjentów. Jednak rozpoznanie padaczki u dzieci z delecją 22q13.3 stanowi wyzwanie diagnostyczne co wynika z niewielkiej ilości danych dotycząch charakterystycznego typu napadów padaczkowych oraz wzorców EEG w tym zespole. Dlatego też poniżej przedstawiamy dwoje pacjentów (7,5-letniego chłopca oraz 11-letnią dziewczynkę) z zespołem Phelan-McDermid oraz zbliżoną semiologią napadów padaczkowych. U obojga pacjentów napady występowały rzadko, były prowokowane gorączką, dobrze odpowiadały na leki przeciwnapadowe.