Spanish clinical practice guidelines for the diagnosis and management of cholestatic liver diseases in adult and pediatric population: Joint report from AEEH and SEGHNP

Cholestatic liver diseases comprise a heterogeneous group of disorders affecting both adult and pediatric population, characterized by alterations in bile formation, secretion, or flow, leading to the accumulation of bile acids and other toxic substances in the liver. In recent years, advances in new pharmacological therapies, the availability of next-generation genetic sequencing techniques, and the development of specific treatments for genetic cholestasis have transformed the diagnostic and therapeutic approach to these conditions. This document, jointly prepared by the “Asociación Española para el Estudio del Hígado” (AEEH) and the “Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica” (SEGHNP), presents a national evidence-based guideline for the diagnosis and management of hepatic cholestasis in Spain. It addresses recommendations for differential diagnosis, diagnostic algorithms, indications for genetic studies, treatment and follow-up criteria in diseases such as primary biliary cholangitis, primary sclerosing cholangitis, genetic cholestasis, intrahepatic cholestasis of pregnancy, and vanishing bile duct syndrome. In addition, recommendations are included for the management of extrahepatic complications, indications for liver transplantation, and special considerations in pregnancy and childhood. The guideline emphasizes the importance of a multidisciplinary approach, the use of non-invasive tools for risk stratification, and the incorporation of new targeted therapies, with the aim of improving the prognosis and quality of life of patients affected by cholestatic liver diseases. Las enfermedades colestásicas hepáticas comprenden un grupo heterogéneo de trastornos que afectan tanto a adultos como a población pediátrica, caracterizados por alteraciones en la formación, secreción o flujo biliar, lo que conlleva a la acumulación de ácidos biliares y otras sustancias tóxicas en el hígado. En los últimos años, el avance en nuevas terapias farmacológicas, la disponibilidad de técnicas de secuenciación genética de nueva generación y el desarrollo de tratamientos específicos para colestasis genética han transformado el abordaje diagnóstico y terapéutico de estas patologías. Este documento, elaborado conjuntamente por la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) y la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), presenta una guía nacional basada en la evidencia para el diagnóstico y manejo de la colestasis hepática en España. Se abordan recomendaciones para el diagnóstico diferencial, algoritmos diagnósticos, indicaciones de estudio genético, criterios de tratamiento y seguimiento en patologías como la colangitis biliar primaria, colangitis esclerosante primaria, colestasis genética, colestasis intrahepática del embarazo y el síndrome de desaparición de conductos biliares. Además, se incluyen recomendaciones sobre el manejo de complicaciones extrahepáticas, indicaciones de trasplante hepático y consideraciones especiales en el embarazo y la infancia. La guía enfatiza la importancia de un enfoque multidisciplinar, la utilización de herramientas no invasivas para la estratificación del riesgo y la incorporación de nuevas terapias dirigidas, con el objetivo de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades colestásicas hepáticas.