Declaração de Consenso: Microarranjo Cromossômico é um Teste Diagnóstico Clínico de Primeira Linha para Indivíduos com Deficiências de Desenvolvimento ou Anomalias Congênitas

O microarranjo cromossômico (CMA) está sendo cada vez mais utilizado para testes genéticos de indivíduos com atraso no desenvolvimento/incompetência intelectual (DD/ID), transtornos do espectro autista (ASD) ou múltiplas anomalias congênitas (MCA). Realizar CMA e citoquimiotipagem G-banda em todos os pacientes aumenta substancialmente o custo total dos testes genéticos. O Consórcio Internacional de Microarranjos CitoGenômicos (ISCA) realizou dois workshops internacionais e conduziu uma revisão da literatura de 33 estudos, incluindo 21.698 pacientes testados por CMA. Fornecemos um resumo baseado em evidências dos testes cito genéticos clínicos comparando CMA à citoquimiotipagem G-banda em relação às vantagens e limitações técnicas, rendimento diagnóstico para vários tipos de aberrações cromossômicas e questões que afetam a interpretação do teste. O CMA oferece um rendimento diagnóstico muito maior (15%-20%) para testes genéticos de indivíduos com DD/ID inexplicados, ASD ou MCA do que um citoquimiotipo G-banda (aproximadamente 3%, excluindo a síndrome de Down e outras síndromes cromossômicas reconhecíveis), principalmente devido à sua maior sensibilidade para deleções e duplicações submicroscópicas. Rearranjos realmente equilibrados e mosaicismo de baixo nível geralmente não são detectáveis por arranjos, mas estas são causas relativamente pouco frequentes de fenótipos anormais nesta população (<1%). As evidências disponíveis apoiam fortemente o uso do CMA em vez da citoquimiotipagem G-banda como o primeiro teste diagnóstico cito genético para pacientes com DD/ID, ASD ou MCA. A análise do citoquimiotipo G-banda deve ser reservada para pacientes com síndromes cromossômicas óbvias (por exemplo, síndrome de Down), histórico familiar de rearranjo cromossômico ou história de múltiplos abortos espontâneos.