Pancreatic cancer in a breast cancer patient with a germline BRCA2 pathogenic variant: A case report

BRCA遺伝子病的バリアント保持者は乳癌や卵巣癌の罹患リスクが高く遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer; HBOC）症候群として知られている．BRCA遺伝子病的バリアントを有する乳癌や卵巣癌の罹患者は予防的乳房切除や予防的卵巣・卵管切除などのリスク低減手術が保険適応になっている．HBOCでは膵癌や前立腺癌なども罹患リスクが高くなることが知られているが，これらの癌種では予防的切除は現実的ではなく，スクリーニング検査も保険適応となっていない．両側異時性乳癌の術後にBRCA2遺伝子病的バリアントが判明しリスク低減卵巣・卵管切除を受けたが，経過観察中に膵癌に罹患した症例を経験したので現状の課題についての考察を加えて報告する．