(PRKAG2 syndrome as a highly arrhythmogenic eventuality in the differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy - an example of two families with a confirmed causative DNA variant)

HypertrofickĂĄ kardiomyopatie (HKMP) postihuje 0,2 % populace a představuje nejčastějĹĄĂ­ formu dědičnĂŠho onemocněnĂ­ srdečnĂ­ho svalu u dospělĂ˝ch. NejčastějĹĄĂ­ příčinou HKMP jsou změny v genech kĂłdujĂ­cĂ­ch proteiny sarkomery. AĹž 10 % pacientĹŻ je vĹĄak postiĹženo jinĂ˝m typem systĂŠmovĂŠho genetickĂŠho onemocněnĂ­, kterĂŠ mĂĄ hypertrofii myokardu pouze jako jeden ze svĂ˝ch multiorgĂĄnovĂ˝ch projevĹŻ. Mezi tato onemocněnĂ­ patří i glykogenĂłza PRKAG2, střádavĂŠ onemocněnĂ­ zpĹŻsobenĂŠ dědičnĂ˝m defektem γ2 regulačnĂ­ podjednotky proteinkinĂĄzy aktivovanĂŠ adenosin monofosfĂĄtem (AMPK). Ta kromě myopatie kosternĂ­ch svalĹŻ zpĹŻsobuje i HKMP s vysokĂ˝m rizikem malignĂ­ch komorovĂ˝ch i síňovĂ˝ch arytmiĂ­ a řadu převodnĂ­ch poruch. DĂ­ky ĂşzkĂŠ spoluprĂĄci několika pracoviĹĄĹĽ jsme diagnostikovali dvě rodiny s příčinnou variantou DNA v genu PRKAG2. Na podkladě prezentovanĂ˝ch kazuistik dokumentujeme velmi variabilnĂ­ projevy syndromu PRKAG2, a upozorňujeme tak na ĂşskalĂ­ v jeho klinickĂŠ diagnostice i terapii. © 2023, ČKS.