Non‐progressive Ataxia: Origins, Brain Pathology and Impairments in 78 Swedish Children

SUMMARY This population‐based study refers to 78 Swedish children with non‐progressive ataxia from a total population of 3.1 million inhabitants. Inclusion criteria were ataxic gait without any signs of spasticity, dyssynergia, dysmetria and intention tremor. CT and/or MRI studies were available from 70 patients (90%). Infratentorial pathology was revealed in 27%. and findings were considered normal in 61%. If CT was normal, of recent date and of good quality, MRI did not add any new information. In half of the cases with pathological CT, however, MRI provided new information. The origin was considered prenatal in 45% (familial in 17%), perinatal in 4% and unclassifiable in 51%. 60% were mentally retarded; in the rest, cognitive development was near normal (18%) or normal (22%). Speech development was delayed in 88%, and 58% had visual dysfunction. RÉSUMÉ Ataxie non évolutive. Olivine, pathologie cérébrate et handicaps chez 78 enfants suédois Cette etude de population porte sur 78 enfants suédois avec ataxie non évolutive, provenant ď unc population de 3.1 millions de habitants. Lcs critères ď appartenance comprcnaient une démarche ataxiquc avec ou sans signes de spasticité, une dyssynergie, une dysmétrie et un tremblement intcntionnel. Des scanners et/ou une imagerie IRM étaient présents pour 70 enfants (90%). Une pathologie sous‐tentorielle fut trouvée dans 27% des cas, et les données étaient considérées comme normales dans 61% des cas. Si le scanner était normal, recent et de bonne qualityé, ITRM ne fournissait pas ď informations supplémentaires. Cependant dans la moitié des cas de scanners anormaux, ľ IRM apportait de nouvclles données. ľ origine a été considérée comme pré‐natalc dans 45% des cas (17% des cas familiaux), 4% péri‐natale et non classablc dans 51%. 60%étaient retardés mentaux; pour les autres, le développement cognitif était proche de la normale (18%) ou normal (22%). Le développement du langage était retardé dans 88% des cas. et il y avail une dysfonction visuelle dans 58% des cas. ZUSAMMENFASSUNG Nicht progressive Ataxie. Ursacheit. Hirnpathologie mul Störungen bei 78 schwedischen Kindern Im Rahmen dieser Populationsstudie wurden 78 schwedische Kinder mit einer nicht progressiven Ataxie aus einer Gesamtbevölkerung von 3.1 Millioncn untcrsucht. Die Kritericn für die Aufnahme in die Studie waren ataktischer Gang ohne Zeichen einer Spastik, Dyssynergie, Dysmetrie und Intcnsionstremor. CT ‐ und/oder MRT Untcrsuchungen lagen bei 70 Patienten vor (90%). Bei 27% fand sich eine infratentorielle Patholgie und bei 61% waren die Befunde normal. War das CT normal, vor kurzem durchgefiihrt und qualitativ in Ordnung, ergaben sich aus dem MRT keine neuen Informationen. Bei der Hälfte der Fälle mit pathologischem CT jedoch crgab das MRT neue Informationen. Die Ursache wurde in 45% (17% familiär) als pränatal und in 4% als perinatal angesehen und war in 5% nicht einzuordncn. 60% waren gcistig retardicrt. die restlichen hatten einc nahezu normale (18%) bzw. normale (22%) kognitive Entwicklung. Die Sprachentwicklung war bei 80% vcrzögert und 58% hatten visuelle Störungen. RÉSUMÉ Ataxia no progresiva. Origen, patología cerebral yalteraciones en 78 niños suecos El estudio de población base se refiere a 78 niños suecos con ataxia no progresiva en una población total de 3.1 millones de habitantcs. Los criterios de inclusion fueron una marcha atáxica sin signos de espasticidad. dis‐sinergia, dismctria y temblor intencional. En 70 pacientes (90%) se practiceó TAC o IRM. Se halló una patología infratentorial en el 27% y los hallazgosfueron eonsiderados normales en el 61%. Si la TAC era normal, realizada recientemente y de buena calidad. la IRM no proporcionó ninguna nueva información. Sin embargo, en la mitad de los casos con TAC patológica, la IRM proporcionó nueva información. Se consideró que el origen era prenatal en el 45% (familiar en el 17%). perinatal en el 4% y sin clasificaren el 51%. El 60% eran retrasados mentales; en el resto el desarrollo cognitivo era casi normal (18%) o normal (22%). El desarrollo del lenguaje estaba retrasado en el 88% y el 58% tenía una disfunción visual.