Familial Aggregation of Epilepsy and Clef ting Disorders: A Review of the Literature

Summary: Nine studies have attempted to address the issue of whether familial aggregation of epilepsy and clefting disorders exists. This is an important issue as a genetic predisposition to clefting among relatives of individuals with epilepsy could potentiate any teratogenic effects of antiepileptic drugs (AEDs). The summary relative risk estimate derived from published studies does not show that epilepsy and clefting disorders aggregate in families. Rather, these studies suggest that the clefting abnormalities in offspring of women with epilepsy receiving AEDs are most likely related to a teratogenic effect of these medications. RÉSUMÉ Neuf études ont essayé de traiter du problème de l'éventuelle accumulation familiale d'épilepsie et des différentes formes de bees de lièvre. II s'agit d'un sujet important, car une prédisposition génétique aux dysraphies dans la famille de patients présentant une épilepsie pourrait constituer une potentialisation d'éventuels effets tératogènes des médicaments antiépileptiques. L'estimation du risque relatif que l'on peut faire à partir des études publiées ne montre pas que l'épilepsie et le bec de lièvre s'accumulent dans les families. Ces études suggèrent plutôt que les anomalies à type de bee de lièvre que présentent les enfants de femmes épileptiques traitées par médications antiépileptiques sont très vraisemblablement liées à l'effet tératogène de ces médicaments. RESUMEN En nueve estudios se ha intentado aclarar el tema de si existe una agregación familiar entre la epilepsía y el paladar hendido. El interés reside en el hecho de que una predispocisión genética a estos trastornos de “hendidura” entre los familiares de individuos con epilepsía podría potehciar el efecto teratogénico de algunas medicaciones antiepilépticas. El del riesgo relativo estimado y derivado de los estudios publicados no muestra que la epilepsía y los trastornos de consolidación de las hendiduras se agregen en familias. Más bien, estos estudios sugieren que las anormalidades de los cierres de hendiduras en los descendientes de mujeres con epilepsía que reciben medicaciones antiepilépticas están mas relacionados con un efecto teratogénico de las mismas. ZUSAMMENFASSUNG In 9 Studien wurde versucht herauszufinden, ob es eine familiäre Häufung von Epilepsie und Spaltkrankheiten gibt. Dies ist ein wichtiges Thema, da eine genetische Disposition für Spalterkrankungen bei Verwandten von Epileptikern die teratogene Wirkung von Antiepileptika verstärken könnte. Die zusammengefasste Schätzung des relativen Risikos aus den veröffentlichten Studien zeigt keine familiäre Häufung von Epilepsie und Spaltkrankheiten. Diese Studien legen im Gegenteil nabe, daß Spalterkrankungen bei Kindern epileptischer Frauen, die Antiepileptika erhalten, sehr wahrscheinlich eine teratogene Wirkung dieser Medikamente sind.