Primary objective: The apolipoprotein (apo) AI-CIII-AIV gene cluster on chromosome 11 has been identified as a candidate region for hyperlipidaemia and in particular for hypertriglyceridaemia. Our aim was to detect associations between the apo AI and CIII polymorphisms and the plasma lipids, total cholesterol, triglycerides, high density lipoprotein (HDL) and low density lipoprotein (LDL) cholesterol in normal, healthy, adults from three ethnic groups of Australia-Italian, Greek and Anglo-Irish, separately by gender.Methods and procedures: The Sst I restriction fragment length polymorphisms (RFLP) in the 3' untranslated region of the apo CIII gene and the MspI RFLP in the third intron of the apo AI gene were scored and the lipid concentrations were ascertained using standard methodologies. t-tests were used to compare lipid levels between sexes and between populations, and multivariate ANOVA was used to detect if the two RFLPs had an effect on any of the lipid concentrations.Main outcomes and results: The two RFLPs exhibit strong linkage disequilibrium in all three populations (p < 0.001). There were some significant differences in allele frequencies among the populations: the minor S2 allele was more frequent in Italians (0.12) than Greeks (0.03) (p = 0.003), and the minor M2 allele was more common in Greeks (0.14) than Anglo-Irish (0.05) (p = 0.026). We found no significant association between either of the RFLPs and any of the lipid concentrations in either sex of all three populations. However, Kruskal-Wallis tests detected associations of borderline significance between apo AI MspI genotypes and triglycerides (p = 0.04) and between apo AI MspI genotypes and cholesterol levels (p = 0.03) in Anglo-Irish females.Conclusions: Because only two statistically significant associations were detected among a number of comparisons, our data suggest that the apo AI and CIII polymorphisms play only a very limited role in mediating variation in lipid concentrations in these three ethnic groups.Das Apolipoprotein (Apo)-Gencluster AI-CIII-AIV auf Chromosom 11 ist als eine Kandidatenregion für Hyperlipidämie und im speziellen für Hypertriglyceridämie identifiziert worden. Unser Ziel war es, die Beziehungen zwischen dem Apo AI und CIII-Polymorphismus und PlasmaLipiden: Gesamt-Cholesterol, Triglyceride, HDL (High Density Lipoprotein) und LDL (Low Density Lipoprotein) bei normalen, gesunden Erwachsenen von 3 ethnischen Gruppen: australisch-italienisch; griechisch und anglo-irisch getrennt nach den Geschlechtern festzustellen. Der SstI Registriktions-Fragment-Längen-Polymorphismus in der 3' UTR (untranslated region) auf dem Apo CIII-Gen und der MspI RFLP im 3. Intron auf dem Apo AI-Gen wurden bewertet und die LipidKonzentrationen wurden mittels Standard-Methoden ermittelt. Zum Vergleich der Lipid-Konzentrationen zwischen den Geschlechtern und den Populationen wurde der t-Test verwendet, ANOVA wurde dann verwendet, wenn untersucht werden sollte, ob die 2 RFLPs einen Effekt auf irgendeine Lipid-Konzentration. Die 2 RFLPs zeigen ein starkes Bindungsungleichgewicht in allen 3 Populationen (p < 0.001). Es gab einige signifikante Differenzen in den Allel-Frequenzen zwischen den Populationen: Das minor S2-Allel war häufiger bei der italienischen (0.12) als bei der griechischen (0.03) Gruppe. Das minor M2-Allel war häufiger bei der griechischen (0.14) als bei der anglo-irischen (0.05) Population (p = 0.026). Wir fanden weder eine signifikante Beziehung für eine der beiden RFLPs und irgendeiner Lipid-Konzentration noch zwischen den Geschlechtern bei allen 3 Populationen. Dennoch deckte der Kruskal-Wallis-Test Beziehungen im Signikanz-Grenzbereich zwischen Apo AI MspI-Genotypen und Triglyceriden (p = 0.04) und zwischen Apo AI Msp I-Genotypen und den Cholesterolspiegeln (p = 0.03) bei angloirischen Frauen auf. Weil nur 2 statistisch signifikante Beziehungen bei einer Reihe von Vergleichen nachgewiesen werden konnten, legen unsere Daten nahe, dass Apo AI und CIII-Polymorphismen nur eine sehr begrenzte Rolle in der Variation der Lipid-Konzentrationen zwischen diesen 3 ethnischen Gruppen spielen.Objectif premier: le groupe génique de l'alipoprotéine (apo) AI-CIII-AIV sur le chromosome 11 a été identifié comme région candidate pour l'hyperlipidémie, en particulier pour l'hypertrigycéridémie. Notre but a été de détecter des associations entre les polymorphisme de l'apo AI et CIII et les liquides plasmatiques; cholestérol total, triglycérides, lipoprotéines de haute densité (LHD) et lipoprotéines de faible densité (LFD) du cholestérol, chez des adultes en bonne santé de trois groupes ethniques d'Australie: italiens, grecs et anglo-irlandais étudiés séparément par sexe. Procédure et méthode: les polymorphismes Sst I de longueur du fragment de restriction (RFLP) dans la région 3' non traduite du gène apo CIII et le RFLP MspI dans le troisième intron du gène apo AI ont été comptés et les concentrations lipidiques déterminées au moyen de méthodologies standart. Les niveaux de lipides entre sexes et entre populations ont été comparés par des tests-t et une ANOVA multivariée utilisée afin de détecter si les deux RFLP avaient un effet sur une quelconque des concentrations lipidiques. Résultats principaux: les deux RFLP présentent un fort déséquilibre de linkage dans les trois populations(p < 0,001). Il y a quelques différences significatives dans les fréquences alléliques parmi les populations: l'allèle mineur S2 est plus fréquent chez les italiens (0,12) que chez les grecs (0,03) (p = 0, 003) et l'allèle mineur M2 est plus commun chez les grecs (0,14) que chez les anglo-irlandais (0,05) (p = 0, 026). On ne trouve pas d'association significative entre l'un des deux RFLP et l'une quelconque des concentrations lipidiques de l'un des deux sexes dans les trois populations. Cependant, les tests de Kruskal-Wallis détectent des associations à la limite d'être significatives entre les génotypes apo AI MspI et les triglycérides (p = 0, 04) ainsi qu'entre génotypes apo AI MspI et niveaux de cholestérol (p = 0, 03) chez les femmes anglo-irlandaises. Conclusions: étant donné que seulement deux associations significatives parmi un grand nombre de comparaisons ont été trouvées, nos données suggèrent que les polymorphismes apo AI et CIII jouent un rôle très limité dans la régulation de la variation en concentrations lipidiques dans ces trois groupes ethniques.
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Buzza et al. (2001) studied this question.