मातृसंबंधित हाइपर्ट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी, डायबिटीज मेलिटस, किडनी फेल्योर, और सेंसॉरिन्यूरल बहरापन में माइटोकॉन्ड्रियाल tRNA(Leu) जीन (A 3243 G) का पॉइंट म्यूटेशन।

माइटोकॉन्ड्रियाल tRNA(Leu) जीन के A 3243 G म्यूटेशन को चार पीढ़ियों में 35 प्रभावित सदस्यों के एक बड़े वंश में मातृसंबंधित डायबिटीज मेलिटस, सेंसॉरिन्यूरल बहरापन, हाइपर्ट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी, या किडनी फेल्योर के साथ अलग होते पाया गया। प्रस्तुत लक्षण लगभग लगातार बहरापन और माइग्रेन जैसे सिरदर्द के पुनरावर्ती दौरे शामिल थे, लेकिन रोग का नैदानिक पाठ्यक्रम पीढ़ियों में और उनके बीच भिन्न था। A 3243 G म्यूटेशन को पहले माइटोकॉन्ड्रियाल एनसेफालोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, और स्ट्रोक जैसी एपिसोड सिंड्रोम (MELAS) और डायबिटीज मेलिटस और बहरापन के साथ रिपोर्ट किया गया है। हालांकि, हमारे ज्ञान के अनुसार, A 3243 G म्यूटेशन वाले लोगों में हाइपर्ट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी एक सामान्य विशेषता नहीं है और इस म्यूटेशन के साथ किडनी फेल्योर की कोई रिपोर्ट अब तक नहीं आई है। वर्तमान अवलोकन मानवों में mtDNA म्यूटेशनों के परिवर्तनीय नैदानिक अभिव्यक्ति को अतिरिक्त समर्थन प्रदान करता है।