Protein C Deficiency and Stroke in Early Life

SUMMARY Plasma concentrations of protein C, protein S and antithrombin III were measured in 33 unselected children with a history of cryptogenic stroke (group 1), four children with previously ascertained low plasma concentrations of protein C following stroke (group 2) and 42 healthy children underging minor surgery (group 3). Protein S and antithrombin III were normal in all patients. Low concentrations of protein C were found in two patients in group 1 and in six healthy children in group 3. Low protein C concentrations returned to normal over many months in three of the four patients in group 2. Prophylactic antithrombotic therapy and/or termination of pregnancy had been carried out unneccessarily in two families in whom inherited protein C deficiency was not confirmed. The suggestion that heterozygous protein C deficiency contributes to the risk of arterial stroke was not supported by this study. RÉSUMÉ Déficience en protéinc C ct accident vasculo‐cérébral précoce Les concentrations plasmatiques de la protéine C, la proteinc S et L'antithrombine III ont été mesurées chez 33 enfants non sélectionnés présentant une histoire d'accident vasculo‐cérébral cryptogénétique (groupe 1), quatre enfants chez qui une concentration plasmatique basse de protéine C avait été trouvée aprés un accident vasculo‐cérébral (groupe 2) et 42 enfants en bonne santé hospitalisés pour un acte chirurgical mineur (groupe 3). La protéine S et L'antithrombine III étaient à des taux normaux chez tous les enfants. Des faibles concentrations de protéine C ont été trouvées chez deux patients du groupe 1 et six sujets du groupe 3. Les concentrations basses de protéines C ne redevinrent normales qu'aprés de nombreux mois chez trois des enfants du groupe 2. Un traitement prophylactique antithrombique et/ou une interruption de grossesse ont été pratiqués inutilemenl dans deux families chez qui une déficience héréditaire de protéine C ne fut pas confirmée. L'étude ne confirme done pas l'hypothése scion laquclle une déficience hétérozygote en protéine C contribue au risque d'accidents artérials cérébraux. ZUSAMMENFASSUNG Protein C Mangel undfrüher Schlaganfall Bei 33 nicht ausgewählten Kindern mit der Anamnese eines kryptogenen Schlaganfalls (Gruppe I), vier Kindern mit einer zuvor bestätigten niedrigen Plasniakonzentration von Protein C nach einem Schlaganfall (Gruppe 2) und 42 gesunden Kindern, die kleine chirurgische Fingriffe hatten (Gruppe 3), wurden die Plasmakonzentrationen von Protein C, Protein S und Antithrombin III gemessen. Protein S und Antithrombim III waren bei alien Patienten normal. Niedrige Konzentrationen von Protein C wurden bei zwei Patienten der Gruppe 1 und bei sechs gesunden Kindern der Gruppe 3 gefunden. Die niedrigen Protein C Konzentrationen bei drei der vier Patienten aus Gruppe 2 haben sich im Verlauf mehrerer Monate normalisiert. Bei zwei Familien. bei denen ein vererbter Protein C Mangel nicht bestätigt wurde, sind die prophylaktische antithrombotische Therapie und/oder die Beendigung der Schwangerschaft unnötigerweise durchgefürt worden. Die Vermutung, daß der heterozygote Protein C Mangel zum Risiko des arteriellen Schlaganfalls beiträgt, wurde in dieser Studie nich bestätigt. RUSUMEN Deficiencia de proteina C e ictus precoz Se midio las concentraciones plasmáticas de la proteína C, la proteína S y la antitrombina III en 33 niños no seleccionados con una historia de ictus criptogénico (grupo 1), cuatro niños con concentraciones plasmáticas bajas de proteína C post‐ictus previamente determinadas (grupo 2) y 42 niños sanos sujetos a una cirugl'a menor (grupo 3). La proteína S y la antitrombina III eran normales en todos los pacientes: Concentraciones bajas de proteîna C se hallaron en dos pacientes del grupo 1 y en seis niños sanos del grupo 3. Las concentraciones bajas de proteína C se normalizaron después de muchos meses en tres de los cuatro pacientes del grupo 2. La terapeutica antitrombótica profiláctica y/o la termination de embarazo se realizaron de forma innecesaria en dos familias, en las que la deficiencia hereditaria de proteina C no fue confirmada. La sugerencia de que la deficiencia en proteína C heterizigótica contribuye al riesgo de un ictus arterial no fue corroborada por este estudio.