Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a case report

76歳，女性．67歳時にふらつき，73歳から両手，74歳から下肢の感覚鈍麻を自覚した．触覚・痛覚・振動覚は両下腿以下で低下，アキレス腱反射は低下しており，四肢の感覚神経活動電位（sensory action potential; SAP）は導出不能であった．協調運動は軽度拙劣で著明な失調歩行がみられ，頭部MRIでは小脳萎縮を認めた．神経耳科学的検査ではvisually enhanced vestibulo-ocular reflex（VVOR）の異常，video head impulse test（vHIT）で両側ゲインの低下とcatch up saccadeを認めた．以上から，まれな疾患であるcerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome（CANVAS）と診断した．本症の臨床像を文献的検討を加えて報告した．