Marble Brain Disease: Recessive Osteopetrosis, Renal Tubular Acidosis and Cerebral Calcification in Three Saudi Arabian Families

SUMMARY Four children are described from three Saudi Arabian families suffering from osteopetrosis, distal renal tubular acidosis and cerebral calcification associated clinically with mental retardation, stunted growth, abnormal teeth and a similar facial appearance. The syndrome is inherited as an autosomal recessive. The growth retardation is attributed to renal tubular acidosis but no metabolic link is evident between its other major features, and the fundamental defect is unknown. The disorder is radiologically indistinguishable from the classical recessive (malignant) and dominant (benign) forms of osteopetrosis but its other characteristics establish it as a separate disease entity. RÉSUMÉ Maladie du cerveau marmoréen: ostéopétrose récessive, aeidose rénale tubulaire et calcification cérébrate dans trois families 'Arabie Séoudite L'article décrit les enfants de trois families 'Arabie Séoudite atteints 'ostéopétrose, d'acidose rénale tubulaire distale et de calcification cérébrale associées cliniquement à un retard mental, un arrêt de croissance, des anomalies dentaires et une apparence faciale commune. Le retard de croissance peut être reliéà 'acidose rénale tubulaire mais aucun lien métabolique n'est évident entre les autres caractéristiques principals du syndrome et le défaut fondamental est inconnu. Radiologiquement, le trouble ne peut être distingué des formes classiques 'ostéopétrose, récessive (maligne) et dominant (bénigne), mais les autres caractéristiques conduisent à identifier une entité morbide particulière. ZUSAMMENFASSUNG Marmorknochenkrankheit mit Gehirnbefall: Autosomal recessiv vererbte Osteopetrose, renale tubuläre Azidose und cerebrale Verkalkung bei drei Saudi Arabischen Familien Von drei Saudi Arabischen Familien werden Kinder beschrieben, die eine Osteopetrose, distale tubuläre Azidose und cerebrale Verkalkung hatten, verbunden mit dem klinischen Hinweis auf geistige Retardierung, Wachstumsverzögerung, Zahnanomalien und einem ähnlichen Gesichtsausdruck. Das Syndrom wird autosomal recessiv vererbt. Die Wachstumsverzögerung wird durch die renale tubulare Azidose verursacht, für die anderen Hauptmerkmale des Syndroms konnte jedoch kein ursächlicher metabolischer Defekt gefunden werden. Die eigentliche Ursache ist unbekannt. Die Erkrankung kann radiologisch nicht von der klassischen recessiven (malignen) und der dominanten (benignen) Form der Osteopetrose unterschieden werden, jedoch ist sie durch thre anderen Charakteristika als abgegrenzte, eigenständige Krankheit anzusehen. RESUMEN Enfermedad del cerebro de mármol: osteopetrosis progresiva, acidosis renal tubolar y calcificación cerebral en ties familias de Arabia Saudita Se describen niños de tres familias de Arabia Saudita que surfían osteopetrosis, acidosis tubolar renal distal y calcificación cerebral, asociados clínicamente con retraso mental, detención del crecimiento, dientes anómalos y apariencia facial similar. El retraso en el crecimiento se atribuye a la acidosis renal tubolar pero no había evidencia de ningúna relación metabólica entre las otras caracteristicas mayores del síndrome, y la alteración subyacente es desconocida. La alteración no se distingue radiológicamente de las formas clasica recesiva (maligna) y dominante (benigna) de la osteopetrosis, pero sus otras characterísticas hacen de él una entidad separada.