Molecular bases of short stature

Desde el feto hasta la adolescencia, el crecimiento fsico es un fenmeno biolgico complejo que se encuentra determinado por mltiples factores genticos, epigenticos, genmicos, ambientales y nutricionales. El patrn de crecimiento prenatal es claramente diferente al postnatal. Mientras que el primero no depende de la accin de hormona de crecimiento, el segundo, depende de la accin de esta hormona, conjuntamente con la tiroxina, los esteroides sexuales y la nutricin. An en la actualidad, la definicin del hipocrecimiento es compleja, debiendo establecerse la normalidad de una talla dada para la edad, sexo y etnia del individuo. Segn se mantengan o no las proporciones normales entre los distintos segmentos corporales el hipocrecimiento se considera armnico o disarmnico. De enorme inters es la aproximacin al diagnstico molecular de las alteraciones del crecimiento, habiendo aprendido mucho durante los ltimos veinte aos de las bases moleculares de la "deficiencia aislada de hormona de crecimiento", deficiencia combinada de hormonas hipofisarias", "resistencia a la accin de la hormona de crecimiento", "deficiencia de IGF-I", resistencia a IGF-I, deficiencia de IGF-II, anomalas en el gen de la protena transportadora cido lbil y, ms recientemente de la deficiencia de la proteasa PAPP-A2.