Course, Prognosis and Complications of Childhood‐onset Myotonic Dystrophy

SUMMARY The outcome for 71 patients with childhood‐onset myotonic dystrophy was examined. In addition to 18 patients with later onset, but presenting in childhood, and 46 with the congenital form, seven patients from congenital sibships who did not present in the neonatal period were found to have myotonic dystrophy of intermediate severity. The incidence of the congenital form in South Wales was six per 100,000. In all groups the mortality rate was low after the perinatal period. The prognosis for normal family life and ultimate gainful employment was poor. Testicular atrophy in congenitally affected males was evident at puberty, and there was a high incidence of gastro‐intestinal problems. The contributions of deafness as a result of recurrent otitis, and of severe articulation defects, should be considered when assessing the degree of mental handicap. RÉSUMÉ L'évolution, le pronostic et les complications de la dystrophie myotonique à début infantile Le devenir de 71 sujets présentant une dystrophie myotonique à début infantile a étéétudié. A côte de 18 sujets présentant un début précoce durant l'enfance, 46 avaient une forme congénitale et sept sujets pour lesquels un cas d'atteinte congénitale a été trouvé dans la fratrie, se sont révélés atteints d'une dystrophie myotonique de gravité moyenne. L'incidence de la forme congénitale en Galles du Sud a été de six pour 100,000. Dans tous les groupes, le taux de mortalité a été bas après la période périnatale. Le pronostic d'une vie familiale normale et d'une indépendance socio‐professionnelle ultérieure a été très médiocre. L'atrophie testiculaire chez les garçons atteints congénitalement était évidente a la puberté et il a été constaté une incidence élevée de troubles gastro‐intestinaux. Lorsque le degré de handicap mental est apprécié, il faut tenir compte d'une possibilité de surdité i la suite d'otites fréquentes et des défauts graves de l'articulation. ZUSAMMENFASSUNG Verlauf, Prognose und Komplikationen der myotonen Dystrophie im Kindesalter Bei 71 Patienten, die im Kindesalter eine myotone Dystrophie bekommen hatten, wurde der Endzustand untersucht. Zu 18 Patienten, die erst im Kindesalter erkrankten und 46, die die kongenitale Form hatten, fand man sieben Patienten von kongenital erkrankten Geschwistern, die in der Neonatalperiode nicht auffällig waren und eine mittelschwere myotone Dystrophie hatten. Die Häufigkeit der kongenitalen Form betrug in Süd Wales sechs pro 100000. In allen Gruppen war die Mortalitätsrate nach der Perinatalzeit niedrig. Die Prognose für ein normales Familienleben und einen gut bezahlten Beruf war schlecht. Die testikuläre Atrophie bei kongenital betroffenen Jungen zeigte sich in der Pubertät und es fanden sich häufig gastro‐intestinale Probleme. Die Probleme der Taubheit, die das Ergebnis rezidivierender Otitiden ist, und die schweren Artikulationsstörungen müssen mit bedacht werden, wenn der Grad der geistigen Behinderung beurteilt wird. RESUMEN Curso, pronóstico y complicaciones de la distrofia miotónica iniciada en la infancia Se examinó el curso de 71 pacientes con distrofia miotónica iniciada en la infancia Se añadieron otros 18 pacientes de inicio posterior vistos en la infancia, y 46 casos de la forma congenita. Siete pacientes de hermanos con forma congénita que no presentaron sintomas en el periodo neonatal se vió que tenian una distrofia miotónica de gravedad intermedia. La incidencia de la forma congénita en el sur de Gales era de seis por 100,000. En todos los casos el grado de mortalidad era bajo después del periodo neonatal. El pronóstico de cara a una vida familiar normal y a un trabajo remunerado era pobre. La atrofia testicular en los varones congénitamente afectados era evidente en la pubertad y habia una incidencia alta de problemas gastrointestinales. La contribución de una sordera como resultado de otitis recurrente, así como de defectos graves en la articulación, deben ser tenidos en consideración el evaluar el grado de déficit mental.