Clinical Characteristics of Hearing Loss Caused by the Autosomal Dominant TMC1 p.Asp572Asn Variant: Estimation of Hearing Progression Based on Sibling Cases and Previously Reported Patients

要旨: 常染色体顕性遺伝形式をとる TMC1 遺伝子 p.Asp572Asn バリアントによる進行性難聴の兄弟例を経験した。兄弟はいずれも小児期に難聴を発症し, 10代に顕著な聴力悪化を認め, 高度から重度難聴へと進行した。人工内耳植込術後の語音聴取成績は良好であった。さらに既報文献から同一バリアント症例の聴力図を収集し解析した結果, 本バリアントによる難聴は小児期に発症し, 10代で急速に進行する特徴的な経過を示した。また, 本バリアントは複数の非関連家系から報告されており, ホットスポット変異である可能性が高い。遺伝学的診断に基づく早期からの慎重な経過観察は, 補聴器装用や人工内耳導入時期の検討に有用であると考えられた。