Otolaryngological findings in mucopolysaccharidosis

This is the authors' abstract. We don't add key points for this paper.

Mucopolysaccharidoses (MPSs) are a group of lysosomal storage diseases, each of which is produced by an inherited deficiency of an enzyme involved in the degradation of acid mucopolysaccharides, called glycosaminoglycans (GAGs).[1,2] Glycosaminoglycan is an important constituent of the extracellular matrix, joint fluid, and connective tissue throughout the body.Progressive accumulation of GAG within the cells of various organs ultimately compromises their function.Clinical findings differ depending on the specific enzyme deficiency; therefore, clinical presentation and approaches to therapy are different for the various disease types.Gönüldafl et al. [3] reported that most MPS patients have airway obstruction and OSA due to adenotonsillar hyper-Özet Bu derleme makalede MPS hastalar›ndaki otolarengolojik sorunlar› raporlad›k.Mukopolisakkaridozlar (MPS'ler) her biri mukopolisakkaritlerin parçalanmas›nda rol alan ve flimdilerde glikozaminoglikanlar denilen (GAG'ler) kal›tsal bir enzim eksikli¤i nedeniyle oluflan bir lizozom depo hastal›klar› grubudur.Mukopolisakkaridozlar, mukopolisakkaridoz tip 1-VII diye bilinen 7 metabolizma hastal›¤› grubunu olufltururlar.Gruplar›n tümünde klinik ve otolaringolojik belirtiler görülür.Mukopolisakkaridoz hastalar›nda s›k görülen otolarengolojik bulgular olarak üst hava yolu obstrüksiyonu, obstrüktif uyku apnesi, a¤›z açman›n k›s›tlanmas›, orta kulak efüzyonu, iflitme ve soluma so-runlar› vb.bildirilmektedir.KBB uzmanlar› aras›nda MPS'ler konusunda fark›ndal›¤›n art›r›lmas› çocuk doktorundan ziyade bir KBB uz-man›na giden MPS'den kuflkulan›lan hastalar için yaflam kurtar›c› bir çaba olacakt›r.Mukopolisakkaridoz hastalar›nda k›sa boyun nedeniyle trakeotomi yapmak zorlaflabilir.A¤›z açman›n k›s›tlanmas› nedeniyle tonsillektomi ve adsenoidektomi ameliyatlar›ndan önce hastalar dikkatle de¤erlendirilmelidir. Anesteziden önce hava yolu sorunlar› de¤erlendirilmelidir. Tüm KBB uzmanlar›n›n bu sorunlar›n fark›nnda olmalar› konusunda dikkati çekilmelidir.