慢性腎不全の加療を目的に入院した症例に先天性単腎症と著明な低尿酸血症が認められた.低尿酸血症の家族内発症の有無を調査した結果,この症例の末弟にも同様の低尿酸血症が認められた.兄のCcrは1.3ml/min,一方,弟のそれは116.7ml/minと正常であつた.兄の血清尿酸値は0.1mg%,尿酸クリアランスは0.06ml/min, 1日尿中尿酸排泄量は6.0mg/24h,一方,弟はそれぞれ0.2mg%, 0.59ml/min,および1.7mg/24hといずれも著明な低値を示していた.なお,弟にpyrazinamide suppression testを行なつたが,尿酸再吸収率,尿酸分泌率は正常であつた.尿酸の前駆物質であるhypoxanthine, xanthineを測定した結果,血漿hypoxanthlne濃度は兄で0.22μg/ml,弟で0.28μg/ml,血漿xanthine濃度は兄で5.85μg/ml,弟で0.75μg/ml, 1日尿中xanthine排泄量は兄で35.68mg/24h,弟で110.5mg/24hであり,尿中総purine体排泄量に対するxanthineの尿中排泄率は兄で67.1%,弟で59.6%と尿中xanthineの排泄率が非常に高く,腎機能正常の弟では尿中hypoxanthine排泄量も著増していた.さらにこの兄第の十二指腸粘膜を生検し,その組織中のxanthine oxidase活性を測定した結果,活性は全く認められなかつた.以上よりこの兄弟をxanthine oxidase欠損によるxanthine尿症と診断した.
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KONO et al. (1984) studied this question.